IL6R

Gecureerde rapporten over dit gen

• Hyper-IgE-syndroom

  • Een aandoening die wordt gekenmerkt door verhoogd IgE in het serum, dermatitis en luchtweginfecties.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Immuundeficiëntieziekte

    Een van 170 genen die hiermee verband houden

    Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van IL6R

Exonen vormen 5,8 kb van de 64,1 kb van het gen; 1.407 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• DOCK8dedicator of cytokinesis 8Deelt 3 aandoeningen
• IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerDeelt 3 aandoeningen
• SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Deelt 3 aandoeningen
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Deelt 3 aandoeningen
• STAT6signal transducer and activator of transcription 6Deelt 3 aandoeningen
• ZNF341zinc finger protein 341Deelt 3 aandoeningen
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 2 aandoeningen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 2 aandoeningen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 2 aandoeningen
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 2 aandoeningen
• BLNKB cell linkerDeelt 2 aandoeningen
• BTKBruton tyrosine kinaseDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan IL6R

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IL6R kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren