Kenmerk
Fatty deposits in skin around the eyes
Klinische naam: Xanthelasma
The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Fatty deposits on eyelids, Xanthelasma palpebrarum, Xanthoma
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Fatty deposits in skin around the eyes, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen27 genen gekoppeld aan Fatty deposits in skin around the eyes
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Fatty deposits in skin around the eyes voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APOA1apolipoprotein A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APOEapolipoprotein E | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL12Ainterleukin 12A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPIBSpi-B transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNPO3transportin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LPLlipoprotein lipase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| APOA2apolipoprotein A2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| APOBapolipoprotein B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EPHX2epoxide hydrolase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GHRgrowth hormone receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken