Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

WNK4

WNK lysine deficient protein kinase 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 42.780.610–42.797.066 (GRCh38)
Exons
19 exons over 16,5 kb
Eiwit
1.243 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Eerdere symbolen
PRKWNK4
MANE Select-transcript
ENST00000246914.10NM_032387.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Monogene hypertensie en mineralocorticoïdstoornissen

    • Pseudohypoaldosteronisme type 2 (Gordon-syndroom)Autosomaal dominant

      Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in WNK1, WNK4, KLHL3 of CUL3, die hoge bloeddruk veroorzaakt met een hoog kaliumgehalte en zuuropbouw in het bloed.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, wijst dat op thiazidediuretica, die meestal zowel de bloeddruk als het kaliumgehalte corrigeren.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van WNK4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar WNK4 zich bevindt. WNK4 en 37 genen in de buurt op chromosoom 17, van 42.288.838 tot 43.288.837.Chromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, voorwaartse-strengSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, omgekeerde-strengSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omgekeerde-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, voorwaartse-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, voorwaartse-strengHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, voorwaartse-strengCOASY: 42.561.467–42.566.277, voorwaartse-strengMLX: 42.567.067–42.573.239, voorwaartse-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omgekeerde-strengPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omgekeerde-strengRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, voorwaartse-strengTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, voorwaartse-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omgekeerde-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omgekeerde-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, voorwaartse-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omgekeerde-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, voorwaartse-strengVPS25: 42.773.439–42.779.600, voorwaartse-strengVPS25WNK4: 42.780.610–42.797.066, voorwaartse-strengWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, omgekeerde-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, voorwaartse-strengCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, omgekeerde-strengPSME3: 42.824.385–42.843.760, voorwaartse-strengPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, voorwaartse-strengAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, voorwaartse-strengAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, voorwaartse-strengG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, omgekeerde-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, omgekeerde-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, omgekeerde-strengPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, voorwaartse-strengRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, voorwaartse-strengVAT1: 42.999.182–43.025.123, omgekeerde-strengIFI35: 43.006.740–43.014.638, voorwaartse-strengRND2: 43.025.210–43.047.509, voorwaartse-strengBRCA1: 43.044.292–43.170.245, omgekeerde-strengBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, voorwaartse-strengNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, voorwaartse-strengTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, omgekeerde-strengCCDC200Diagram van WNK4: 19 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 42.780.610–42.781.316, 707 basenExon 2: 42.782.758–42.782.930, 173 basenExon 3: 42.783.937–42.784.157, 221 basenExon 4: 42.784.422–42.784.579, 158 basenExon 5: 42.785.097–42.785.185, 89 basenExon 6: 42.785.266–42.785.482, 217 basenExon 7: 42.787.278–42.787.542, 265 basenExon 8: 42.787.778–42.787.899, 122 basenExon 9: 42.788.130–42.788.188, 59 basenExon 10: 42.788.290–42.788.407, 118 basenExon 11: 42.788.681–42.788.797, 117 basenExon 12: 42.793.592–42.793.729, 138 basenExon 13: 42.794.614–42.794.668, 55 basenExon 14: 42.794.772–42.795.382, 611 basenExon 15: 42.795.461–42.795.521, 61 basenExon 16: 42.795.625–42.796.033, 409 basenExon 17: 42.796.123–42.796.322, 200 basenExon 18: 42.796.481–42.796.578, 98 basenExon 19: 42.796.686–42.797.066, 381 basen151015195′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 16,5 kb van het gen; 3.732 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest WNK4 leest

3

posities in WNK4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16,5 kb van WNK4, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan WNK4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WNK4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). WNK4-gen: WNK lysine deficient protein kinase 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wnk4

Vancouver

Dante Labs. WNK4-gen: WNK lysine deficient protein kinase 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wnk4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen