Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ATP6V0A1

ATPase H+ transporting V0 subunit a1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 42.458.878–42.522.579 (GRCh38)
Exons
22 exons over 63,7 kb
Eiwit
837 aminozuren
Ook bekend als
a1, Vph1, Stv1
Eerdere symbolen
VPP1, ATP6N1, ATP6N1A
MANE Select-transcript
ENST00000343619.9NM_001130021.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ATP6V0A1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar ATP6V0A1 zich bevindt. ATP6V0A1 en 42 genen in de buurt op chromosoom 17, van 41.990.729 tot 42.990.728.Chromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, omgekeerde-strengDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, voorwaartse-strengNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, omgekeerde-strengZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, omgekeerde-strengC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, omgekeerde-strengKAT2A: 42.113.109–42.121.382, omgekeerde-streng: 42.119.674–42.154.916, omgekeerde-strengHSPB9: 42.122.804–42.123.352, voorwaartse-strengHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, omgekeerde-strengRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, omgekeerde-strengKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, omgekeerde-strengHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, omgekeerde-strengGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, omgekeerde-strengSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, voorwaartse-strengSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, omgekeerde-strengSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omgekeerde-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.878–42.522.579, voorwaartse-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, voorwaartse-strengNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, voorwaartse-strengHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, voorwaartse-strengCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, voorwaartse-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omgekeerde-strengRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omgekeerde-strengTUBG1: 42.609.411–42.615.253, voorwaartse-strengTUBG2: 42.659.223–42.667.007, voorwaartse-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omgekeerde-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omgekeerde-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, voorwaartse-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omgekeerde-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, voorwaartse-strengRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, voorwaartse-strengVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, voorwaartse-strengWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, omgekeerde-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, voorwaartse-strengBECN1: 42.809.108–42.833.350, omgekeerde-strengBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, voorwaartse-strengAOC2: 42.844.574–42.850.707, voorwaartse-strengAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, voorwaartse-strengAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, voorwaartse-strengG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, omgekeerde-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, omgekeerde-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, omgekeerde-strengPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, voorwaartse-strengRUNDC1Diagram van ATP6V0A1: 22 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 42.458.878–42.458.963, 86 basenExon 2: 42.460.848–42.461.011, 164 basenExon 3: 42.466.429–42.466.507, 79 basenExon 4: 42.468.010–42.468.107, 98 basenExon 5: 42.470.090–42.470.218, 129 basenExon 6: 42.477.660–42.477.742, 83 basenExon 7: 42.478.463–42.478.589, 127 basenExon 8: 42.480.667–42.480.749, 83 basenExon 9: 42.483.038–42.483.131, 94 basenExon 10: 42.487.155–42.487.367, 213 basenExon 11: 42.490.487–42.490.637, 151 basenExon 12: 42.494.334–42.494.473, 140 basenExon 13: 42.495.034–42.495.188, 155 basenExon 14: 42.495.626–42.495.716, 91 basenExon 15: 42.498.924–42.499.042, 119 basenExon 16: 42.500.707–42.500.923, 217 basenExon 17: 42.501.197–42.501.304, 108 basenExon 18: 42.507.520–42.507.627, 108 basenExon 19: 42.508.572–42.508.589, 18 basenExon 20: 42.513.861–42.513.978, 118 basenExon 21: 42.514.289–42.514.460, 172 basenExon 22: 42.521.027–42.522.579, 1.553 basen15101520225′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,1 kb van de 63,7 kb van het gen; 2.514 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ATP6V0A1 leest

    4

    posities in ATP6V0A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 63,7 kb van ATP6V0A1, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ATP6V0A1-gen: ATPase H+ transporting V0 subunit a1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp6v0a1

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6V0A1-gen: ATPase H+ transporting V0 subunit a1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp6v0a1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen