Kenmerk
Absent thumbnail
Absence of thumb nail.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Absent thumbnail, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen23 genen gekoppeld aan Absent thumbnail
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent thumbnail voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARXaristaless related homeobox | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| DMXL2Dmx like 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken