Kenmerk
Decreased circulating cholesterol level
Klinische naam: Hypocholesterolemia
An decreased concentration of cholesterol in the blood.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Decreased circulating cholesterol level, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen20 genen gekoppeld aan Decreased circulating cholesterol level
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Decreased circulating cholesterol level voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| APOBapolipoprotein B | Altijd | In 1 aandoening |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Altijd | In 1 aandoening |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PNLIPpancreatic lipase | Altijd | In 1 aandoening |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SERAC1serine active site containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLCNfolliculin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken