Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Middle ear malformation

Klinische naam: Abnormal middle ear morphology

An abnormality of the morphology or structure of the middle ear.

HPO HP:0008609

Samenvatting

Ook bekend als
Morphological abnormality of the middle ear
Lichaamssysteem
Abnormality of the ear

5 genen gekoppeld aan Middle ear malformation

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Middle ear malformation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
RAI1retinoic acid induced 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SIX1SIX homeobox 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the middle ear

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen