Kenmerk
Dilated fourth ventricle
An abnormal dilatation of the fourth cerebral ventricle.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Enlarged fourth ventricle
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Dilated fourth ventricle, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen41 genen gekoppeld aan Dilated fourth ventricle
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Dilated fourth ventricle voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Altijd | In 1 aandoening |
| B9D2B9 domain containing 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATXN3ataxin 3 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLXNcalaxin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBBtubulin beta class I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ATXN1ataxin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATXN2ataxin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 1 gen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken