Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.2
Coördinaten
Chromosoom 22: 42.692.121–42.720.870 (GRCh38)
Exons
3 exons over 28,8 kb
Eiwit
353 aminozuren
Ook bekend als
A14GALT, Gb3S, P(k)
Eerdere symbolen
P1
MANE Select-transcript
ENST00000642412.2NM_017436.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen

      • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

        Een van 98 genen die hiermee verband houden

        Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van A4GALT

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 22, met een haakje waar A4GALT zich bevindt. A4GALT en 17 genen in de buurt op chromosoom 22, van 42.206.496 tot 43.206.495.Chromosoom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42.160.013–42.343.616, omgekeerde-strengTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, omgekeerde-strengNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, omgekeerde-strengRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, voorwaartse-strengSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, omgekeerde-streng: 42.583.836–42.627.688, omgekeerde-strengRNU12: 42.615.244–42.615.393, voorwaartse-strengRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, omgekeerde-strengCYB5R3ATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, omgekeerde-strengATP5MGLA4GALT: 42.692.121–42.720.870, omgekeerde-strengA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, omgekeerde-strengARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, omgekeerde-strengPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, omgekeerde-strengTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, voorwaartse-strengBIKMCAT: 43.130.627–43.143.401, omgekeerde-strengMCATTSPO: 43.151.077–43.163.246, voorwaartse-strengTSPOTTLL12: 43.164.366–43.187.160, omgekeerde-strengTTLL12SCUBE1: 43.197.280–43.343.379, omgekeerde-strengSCUBE1Diagram van A4GALT: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 22Exon 3: 42.692.121–42.693.997, 1.877 basenExon 2: 42.695.491–42.695.631, 141 basenExon 1: 42.720.797–42.720.870, 74 basen3215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,1 kb van de 28,8 kb van het gen; 1.062 van die basen coderen voor het eiwit.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). A4GALT-gen: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. A4GALT-gen: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/a4galt

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen