Kenmerk
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Agyria diffuse
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Agyria, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen20 genen gekoppeld aan Agyria
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Agyria voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FKTNfukutin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| DAG1dystroglycan 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DCXdoublecortin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KIF2Akinesin family member 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken