Kenmerk

Thick cerebral cortex

Lichaamssysteem: Abnormality of the nervous system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/thick-cerebral-cortex.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Thick cerebral cortex gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

12 genen gekoppeld aan Thick cerebral cortex

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Thick cerebral cortex voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2	Heel vaak (80–99%)	In 2 aandoeningen
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
CPLX1complexin 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
NIPA1NIPA magnesium transporter 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
NIPA2NIPA magnesium transporter 2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
TUBG1tubulin gamma 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
RELNreelin	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal cerebral cortex morphology

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.