Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Biliary tract abnormality

An abnormality of the biliary tree.

HPO HP:0001080

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the digestive system

16 genen gekoppeld aan Biliary tract abnormality

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Biliary tract abnormality voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CPLX1complexin 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
CTBP1C-terminal binding protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
ARL6ARF like GTPase 6Niet vastgelegdIn 1 aandoening
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorNiet vastgelegdIn 1 aandoening
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
HNF1BHNF1 homeobox BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
STK11serine/threonine kinase 11Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the biliary system

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen