Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Hypoplastic pubic ramus

Underdevelopment of a ramus (branch) of the pubic bone.

HPO HP:0008830

Samenvatting

Ook bekend als
Hypoplastic pubic rami
Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

6 genen gekoppeld aan Hypoplastic pubic ramus

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypoplastic pubic ramus voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CPLX1complexin 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CTBP1C-terminal binding protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NELFAnegative elongation factor complex member AVaak (30–79%)In 1 aandoening
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Vaak (30–79%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Hypoplastic pubic bone

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen