Kenmerk
Abnormal maturation of breastbone
Klinische naam: Abnormal sternal ossification
Any anomaly in the formation of the bony substance of the sternum.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Sternal ossification center abnormalities, Sternal ossification centre abnormalities
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal maturation of breastbone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen5 genen gekoppeld aan Abnormal maturation of breastbone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal maturation of breastbone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CPLX1complexin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken