Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AFG2B

AAA ATPase AFG2B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q21.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 45.402.336–45.421.415 (GRCh38)
Exons
8 exons over 19,1 kb
Eiwit
753 aminozuren
Ook bekend als
MGC5347, FLJ12286
Eerdere symbolen
SPATA5L1
MANE Select-transcript
ENST00000305560.11NM_024063.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Gehoorverlies en doofheid

      • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

        Een van 97 genen die hiermee verband houden

        Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

    Opbouw van AFG2B

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 15, met een haakje waar AFG2B zich bevindt. AFG2B en 14 genen in de buurt op chromosoom 15, van 44.911.876 tot 45.911.875.Chromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44.956.687–44.979.229, voorwaartse-strengTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, voorwaartse-strengSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, omgekeerde-strengDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, voorwaartse-strengDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, omgekeerde-strengDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, voorwaartse-strengDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, omgekeerde-strengSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, voorwaartse-strengSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, omgekeerde-strengGATMAFG2B: 45.402.336–45.421.415, voorwaartse-strengAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, voorwaartse-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, omgekeerde-strengSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, voorwaartse-strengBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, voorwaartse-strengSQOR: 45.631.148–45.691.299, voorwaartse-strengSQORDiagram van AFG2B: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 45.402.336–45.403.518, 1.183 basenExon 2: 45.405.320–45.405.505, 186 basenExon 3: 45.410.372–45.410.530, 159 basenExon 4: 45.414.571–45.414.780, 210 basenExon 5: 45.415.587–45.415.779, 193 basenExon 6: 45.417.269–45.417.399, 131 basenExon 7: 45.418.557–45.418.682, 126 basenExon 8: 45.421.043–45.421.415, 373 basen123456785′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,6 kb van de 19,1 kb van het gen; 2.262 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest AFG2B leest

    8

    posities in AFG2B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 19,1 kb van AFG2B, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). AFG2B-gen: AAA ATPase AFG2B. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/afg2b

    Vancouver

    Dante Labs. AFG2B-gen: AAA ATPase AFG2B [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/afg2b

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen