Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

DAB1

DAB adaptor protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p32.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 56 994 778–57 424 060 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 429,3 kb
Baltymas
555 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000371236.7NM_001365792.1
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Kaip išdėstytas DAB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra DAB1. DAB1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 56 565 495 iki 57 853 343.Chromosoma 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbPLPP3: 56 494 751–56 645 301, atvirkštinė grandinėPLPP3PRKAA2: 56 645 206–56 715 335, tiesioginė grandinėPRKAA2FYB2: 56 718 789–56 819 735, atvirkštinė grandinėFYB2C8A: 56 854 752–56 918 223, tiesioginė grandinėC8AC8B: 56 928 282–56 974 383, atvirkštinė grandinėC8BDAB1: 56 994 778–57 424 060, atvirkštinė grandinėDAB1DAB1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEksonas 15: 56 994 778–56 998 128, 3 351 bazėEksonas 14: 57 010 680–57 010 790, 111 baziųEksonas 13: 57 011 145–57 011 272, 128 baziųEksonas 12: 57 014 883–57 015 431, 549 baziųEksonas 11: 57 023 531–57 023 639, 109 baziųEksonas 10: 57 025 981–57 026 043, 63 baziųEksonas 9: 57 062 884–57 062 943, 60 baziųEksonas 8: 57 069 360–57 069 425, 66 baziųEksonas 7: 57 071 023–57 071 061, 39 baziųEksonas 6: 57 071 522–57 071 641, 120 baziųEksonas 5: 57 072 283–57 072 414, 132 baziųEksonas 4: 57 136 543–57 136 641, 99 baziųEksonas 3: 57 145 290–57 145 429, 140 baziųEksonas 2: 57 290 964–57 291 166, 203 baziųEksonas 1: 57 423 930–57 424 060, 131 bazė1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,3 kb iš 429,3 kb geno; 1 668 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su DAB1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DAB1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DAB1 genas: DAB adaptor protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dab1

Vancouver

Dante Labs. DAB1 genas: DAB adaptor protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dab1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test