Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RASA1

RAS p21 protein activator 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q14.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 87 267 883–87 391 916 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 124 kb
Baltymas
1 047 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
Ankstesni simboliai
RASA
MANE Select transkriptas
ENST00000274376.11NM_002890.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nasljedne vaskularne malformacije

    • Sindrom kapilarne malformacije i arteriovenske malformacijeAutosominis dominantinis

      Stanje uzrokovano promjenama u genima RASA1 ili EPHB4, koje uzrokuje više malih ružičasto-crvenih kožnih promjena te, kod nekih osoba, arteriovenske malformacije s brzim protokom krvi u mozgu, kralježnici ili udovima.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Poznavanje ovog stanja podržava snimanje mozga i kralježnice te pregled srodnika.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RASA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra RASA1. RASA1 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 5, nuo 86 829 900 iki 87 829 899.Chromosoma 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbRASA1: 87 267 883–87 391 916, tiesioginė grandinėRASA1CCNH: 87 311 473–87 413 029, atvirkštinė grandinėCCNHRASA1 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 87 267 883–87 268 990, 1 108 baziųEksonas 2: 87 331 348–87 331 500, 153 baziųEksonas 3: 87 332 507–87 332 642, 136 baziųEksonas 4: 87 333 267–87 333 337, 71 bazėEksonas 5: 87 337 974–87 338 091, 118 baziųEksonas 6: 87 341 290–87 341 321, 32 baziųEksonas 7: 87 346 672–87 346 724, 53 baziųEksonas 8: 87 349 214–87 349 364, 151 bazėEksonas 9: 87 353 157–87 353 235, 79 baziųEksonas 10: 87 362 551–87 362 671, 121 bazėEksonas 11: 87 363 348–87 363 504, 157 baziųEksonas 12: 87 369 813–87 369 900, 88 baziųEksonas 13: 87 372 118–87 372 195, 78 baziųEksonas 14: 87 374 163–87 374 320, 158 baziųEksonas 15: 87 374 840–87 374 916, 77 baziųEksonas 16: 87 376 393–87 376 565, 173 baziųEksonas 17: 87 376 881–87 377 040, 160 baziųEksonas 18: 87 378 396–87 378 538, 143 baziųEksonas 19: 87 379 735–87 379 850, 116 baziųEksonas 20: 87 380 509–87 380 595, 87 baziųEksonas 21: 87 383 713–87 383 780, 68 baziųEksonas 22: 87 385 301–87 385 389, 89 baziųEksonas 23: 87 386 826–87 386 903, 78 baziųEksonas 24: 87 389 393–87 389 527, 135 baziųEksonas 25: 87 390 800–87 391 916, 1 117 bazių15101520255′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 124 kb geno; 3 144 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RASA1

213

RASA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 124 kb RASA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RASA1 genas: RAS p21 protein activator 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rasa1

Vancouver

Dante Labs. RASA1 genas: RAS p21 protein activator 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rasa1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test