Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q32
Koordinatės
Chromosoma 5: 146 580 742–146 878 757 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 298 kb
Baltymas
443 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Ankstesni simboliai
SCA12
MANE Select transkriptas
ENST00000394411.9NM_181675.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PPP2R2B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra PPP2R2B. PPP2R2B ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 146 229 750 iki 147 229 749.Chromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146 203 550–146 339 251, tiesioginė grandinėRBM27-POU4F3RBM27: 146 203 550–146 289 462, tiesioginė grandinėRBM27POU4F3: 146 338 648–146 341 728, tiesioginė grandinėPOU4F3TCERG1: 146 447 311–146 511 963, tiesioginė grandinėTCERG1GPR151: 146 513 144–146 516 190, atvirkštinė grandinėGPR151PPP2R2B: 146 580 742–146 878 757, atvirkštinė grandinėPPP2R2BPPP2R2B diagrama: 10 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEksonas 10: 146 580 742–146 590 226, 9 485 baziųEksonas 9: 146 592 971–146 593 062, 92 baziųEksonas 8: 146 600 291–146 600 460, 170 baziųEksonas 7: 146 638 251–146 638 415, 165 baziųEksonas 6: 146 650 547–146 650 724, 178 baziųEksonas 5: 146 691 128–146 691 240, 113 baziųEksonas 4: 146 697 979–146 698 144, 166 baziųEksonas 3: 146 701 045–146 701 142, 98 baziųEksonas 2: 146 878 002–146 878 195, 194 baziųEksonas 1: 146 878 591–146 878 757, 167 bazių10515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,8 kb iš 298 kb geno; 1 332 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PPP2R2B genas: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. PPP2R2B genas: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppp2r2b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test