Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NDUFS2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 161 202 367–161 214 395 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 12 kb
Baltymas
463 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CI-49
MANE Select transkriptas
ENST00000676972.1NM_001377299.1
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    • Retinės paveldimos periferinės neuropatijos

      • Paveldima periferinė neuropatija

        Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        Ją sukelia pakitimai viename iš daugelio genų, reikalingų ilgų nervinių skaidulų sveikatai palaikyti. Šioje ataskaitoje tarp jų yra IGHMBP2 ir PLEKHG5, kurių paveldėjimas yra recesyvinis.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Fizioterapija, ortozės ir darbo terapija padeda išlaikyti judrumą, esant poreikiui atliekama pėdų deformacijų chirurgija. Kai kurioms formoms reikalingas kvėpavimo stebėjimas. Genetinė konsultacija padeda organizuoti šeimos tyrimus pagal susijusio geno paveldėjimo tipą.

    Kaip išdėstytas NDUFS2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra NDUFS2. NDUFS2 ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 160 708 381 iki 161 708 380.Chromosoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, atvirkštinė grandinėCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, tiesioginė grandinėSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, tiesioginė grandinėLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, atvirkštinė grandinėCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, atvirkštinė grandinėITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, atvirkštinė grandinėITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, atvirkštinė grandinė: 160 997 957–161 038 962, atvirkštinė grandinėTSTD1: 161 037 619–161 039 118, atvirkštinė grandinėTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, atvirkštinė grandinėUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, atvirkštinė grandinėARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, atvirkštinė grandinėKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, tiesioginė grandinėKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, atvirkštinė grandinėPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, tiesioginė grandinėNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, atvirkštinė grandinėDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, tiesioginė grandinėUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, tiesioginė grandinėPPOX: 161 165 837–161 178 576, tiesioginė grandinėPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, atvirkštinė grandinėADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, atvirkštinė grandinėADAMTS4NDUFS2: 161 202 367–161 214 395, tiesioginė grandinėNDUFS2FCER1G: 161 215 175–161 220 709, tiesioginė grandinėFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, atvirkštinė grandinėAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, tiesioginė grandinėNR1I3: 161 228 775–161 238 276, atvirkštinė grandinėPCP4L1: 161 258 136–161 285 450, tiesioginė grandinėPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, atvirkštinė grandinėMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, tiesioginė grandinėSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, atvirkštinė grandinėCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, tiesioginė grandinėFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, tiesioginė grandinėHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, atvirkštinė grandinėFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, atvirkštinė grandinėFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, tiesioginė grandinėFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, atvirkštinė grandinėFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, tiesioginė grandinėFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, tiesioginė grandinėFCRLANDUFS2 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 161 202 367–161 202 480, 114 baziųEksonas 2: 161 203 437–161 203 543, 107 baziųEksonas 3: 161 206 407–161 206 597, 191 bazėEksonas 4: 161 209 193–161 209 313, 121 bazėEksonas 5: 161 209 483–161 209 595, 113 baziųEksonas 6: 161 209 857–161 209 931, 75 baziųEksonas 7: 161 210 111–161 210 188, 78 baziųEksonas 8: 161 210 304–161 210 389, 86 baziųEksonas 9: 161 210 591–161 210 710, 120 baziųEksonas 10: 161 212 351–161 212 480, 130 baziųEksonas 11: 161 213 380–161 213 475, 96 baziųEksonas 12: 161 213 649–161 213 732, 84 baziųEksonas 13: 161 213 864–161 213 921, 58 baziųEksonas 14: 161 214 156–161 214 395, 240 bazių124681012145′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,6 kb iš 12 kb geno; 1 392 šių bazių koduoja baltymą.

    NDUFS2 sekvenavimas

    5

    pozicijų gene NDUFS2, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

    Visas genomas apima visus 12 kb geno NDUFS2, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

    ClinVar pathogenic variants (5)

    The NDUFS2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Tikriausiai patogeninis 5
    VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
    NM_001377299.1(NDUFS2):c.353G>A (p.Arg118Gln) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_001377299.1(NDUFS2):c.423T>A (p.Tyr141Ter) (opens in a new tab)Leber-like hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 2 and 1 otherTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_001377299.1(NDUFS2):c.633dup (p.Glu212Ter) (opens in a new tab)Leber-like hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 2 and 1 otherTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_001377299.1(NDUFS2):c.875T>C (p.Met292Thr) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiencyTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_001377299.1(NDUFS2):c.1237T>C (p.Ser413Pro) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su NDUFS2

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NDUFS2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai paimta

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFS2 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufs2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS2 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufs2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test