Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PTRHD1

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p23.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 24 789 728–24 793 391 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 3,7 kb
Baltymas
140 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LOC391356
Ankstesni simboliai
C2orf79
MANE Select transkriptas
ENST00000328379.6NM_001013663.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PTRHD1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PTRHD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra PTRHD1. PTRHD1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 24 291 560 iki 25 291 559.Chromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.324,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbITSN2: 24 202 864–24 360 807, atvirkštinė grandinėITSN2NCOA1: 24 490 983–24 770 702, tiesioginė grandinėNCOA1PTRHD1: 24 789 728–24 793 391, atvirkštinė grandinėPTRHD1CENPO: 24 793 100–24 822 376, tiesioginė grandinėCENPOADCY3: 24 819 169–24 920 299, atvirkštinė grandinėADCY3DNAJC27: 24 943 636–24 972 094, atvirkštinė grandinėDNAJC27EFR3B: 25 042 048–25 159 135, tiesioginė grandinėEFR3BPOMC: 25 160 361–25 168 952, atvirkštinė grandinėPOMCDNMT3A: 25 227 855–25 342 590, atvirkštinė grandinėDNMT3APTRHD1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 2: 24 789 728–24 790 581, 854 baziųEksonas 1: 24 793 126–24 793 391, 266 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 3,7 kb geno; 423 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PTRHD1

1

PTRHD1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,7 kb PTRHD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PTRHD1 genas: peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ptrhd1

Vancouver

Dante Labs. PTRHD1 genas: peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ptrhd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test