Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SFXN4

sideroflexin 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q26.11
Koordinatės
Chromosoma 10: 119 140 767–119 165 714 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 24,9 kb
Baltymas
337 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SLC56A4
MANE Select transkriptas
ENST00000355697.7NM_213649.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas SFXN4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra SFXN4. SFXN4 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 118 653 241 iki 119 653 240.Chromosoma 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbCACUL1: 118 672 231–118 755 249, atvirkštinė grandinėCACUL1NANOS1: 119 029 714–119 042 800, tiesioginė grandinėNANOS1EIF3A: 119 033 670–119 080 867, atvirkštinė grandinėEIF3ADENND10: 119 104 052–119 137 986, tiesioginė grandinėDENND10SFXN4: 119 140 767–119 165 714, atvirkštinė grandinėSFXN4PRDX3: 119 167 699–119 178 865, atvirkštinė grandinėPRDX3GRK5: 119 207 538–119 459 758, tiesioginė grandinėGRK5RGS10: 119 499 603–119 543 620, atvirkštinė grandinėRGS10TIAL1: 119 571 802–119 597 181, atvirkštinė grandinėTIAL1BAG3: 119 650 879–119 677 913, tiesioginė grandinėBAG3SFXN4 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 14: 119 140 767–119 141 319, 553 baziųEksonas 13: 119 146 236–119 146 353, 118 baziųEksonas 12: 119 147 775–119 147 860, 86 baziųEksonas 11: 119 155 062–119 155 177, 116 baziųEksonas 10: 119 156 678–119 156 756, 79 baziųEksonas 9: 119 157 668–119 157 733, 66 baziųEksonas 8: 119 157 871–119 157 927, 57 baziųEksonas 7: 119 158 009–119 158 062, 54 baziųEksonas 6: 119 159 728–119 159 753, 26 baziųEksonas 5: 119 160 915–119 160 969, 55 baziųEksonas 4: 119 161 055–119 161 081, 27 baziųEksonas 3: 119 162 340–119 162 414, 75 baziųEksonas 2: 119 164 131–119 164 196, 66 baziųEksonas 1: 119 165 537–119 165 714, 178 bazių141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 24,9 kb geno; 1 014 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SFXN4

11

SFXN4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,9 kb SFXN4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SFXN4 genas: sideroflexin 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sfxn4

Vancouver

Dante Labs. SFXN4 genas: sideroflexin 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sfxn4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test