Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HNRNPH1

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q35.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 179 614 178–179 623 671 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 9,5 kb
Baltymas
449 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hnRNPH
Ankstesni simboliai
HNRPH1
MANE Select transkriptas
ENST00000393432.9NM_001257293.2
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas HNRNPH1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra HNRNPH1. HNRNPH1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 179 118 925 iki 180 118 924.Chromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, atvirkštinė grandinėADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, tiesioginė grandinėRUFY1: 179 550 542–179 610 015, tiesioginė grandinėRUFY1HNRNPH1: 179 614 178–179 623 671, atvirkštinė grandinėHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, atvirkštinė grandinėSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, atvirkštinė grandinėCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, tiesioginė grandinėCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, tiesioginė grandinėMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, tiesioginė grandinėLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, atvirkštinė grandinėMGAT4BSQSTM1: 179 806 398–179 838 078, tiesioginė grandinėSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, atvirkštinė grandinėMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, atvirkštinė grandinėTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, atvirkštinė grandinėRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, atvirkštinė grandinėRASGEF1CHNRNPH1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 14: 179 614 178–179 614 959, 782 baziųEksonas 13: 179 615 546–179 615 595, 50 baziųEksonas 12: 179 616 126–179 616 218, 93 baziųEksonas 11: 179 616 869–179 616 958, 90 baziųEksonas 10: 179 617 051–179 617 110, 60 baziųEksonas 9: 179 617 514–179 617 649, 136 baziųEksonas 8: 179 617 799–179 617 932, 134 baziųEksonas 7: 179 617 989–179 618 060, 72 baziųEksonas 6: 179 618 145–179 618 323, 179 baziųEksonas 5: 179 619 269–179 619 407, 139 baziųEksonas 4: 179 620 892–179 621 035, 144 baziųEksonas 3: 179 621 242–179 621 397, 156 baziųEksonas 2: 179 623 037–179 623 164, 128 baziųEksonas 1: 179 623 595–179 623 671, 77 bazių141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,2 kb iš 9,5 kb geno; 1 350 šių bazių koduoja baltymą.

    HNRNPH1 sekvenavimas

    6Lengva

    Kiek sunku sekvenuoti geną HNRNPH1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

    Beveik visi geno HNRNPH1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai aiškiai susiejami su genomu.

    Kas prie to prisideda: geno HNRNPH1 eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse

    • Atvaizduojamumas4,4 %
    • Homologija0 %
    • Shared with chrY0 %
    • Nuorodinio genomo padengimas0 %
    • Pasikartojimai5,5 %
    • GC kiekis1,2 %

    „Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

    1

    pozicija gene HNRNPH1, kurioje ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

    Visas genomas apima visus 9,5 kb geno HNRNPH1, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The HNRNPH1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Tikriausiai patogeninis 1
    VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
    NM_001257293.2(HNRNPH1):c.1216_1220del (p.Ser406fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with craniofacial dysmorphism and skeletal defectsTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su HNRNPH1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HNRNPH1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai paimta

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). HNRNPH1 genas: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hnrnph1

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPH1 genas: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hnrnph1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test