Požymis
Hyperinsulinemic hypoglycemia
An increased concentration of insulin combined with a decreased concentration of glucose in the blood.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Hyperinsulinaemic hypoglycaemia, Hyperinsulinemia hypoglycemia
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hyperinsulinemic hypoglycemia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test27 genų susiję su Hyperinsulinemic hypoglycemia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hyperinsulinemic hypoglycemia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Visada | 4 ligose |
| GCKglucokinase | Visada | 3 ligose |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Visada | 2 ligose |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Visada | 2 ligose |
| INSRinsulin receptor | Visada | 2 ligose |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Visada | 4 ligose |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Visada | 1 ligoje |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| MEN1menin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| UCP2uncoupling protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| YY1YY1 transcription factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FOCADfocadhesin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MPImannose phosphate isomerase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CELcarboxyl ester lipase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| INSinsulin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PAX4paired box 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites