Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 64 746 398–64 759 974 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 13,6 kb
Baltymas
842 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GSD5
MANE Select transkriptas
ENST00000164139.4NM_005609.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • McArdle liga

    • Glikogeno kaupimosi liga VAutosominis recesyvinis

      Miofosforilazės trūkumas (McArdle liga), arba glikogeno kaupimosi liga V tipo (GSD5), yra sunki glikogeno kaupimosi ligos forma, pasireiškianti fizinio krūvio netoleravimu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PYGM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra PYGM. PYGM ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 64 253 186 iki 65 253 185.Chromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbPLCB3: 64 251 498–64 269 424, tiesioginė grandinėPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, atvirkštinė grandinėBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, tiesioginė grandinėKCNK4: 64 291 302–64 300 031, tiesioginė grandinėCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, tiesioginė grandinėESRRA: 64 305 080–64 317 859, tiesioginė grandinėTRMT112: 64 316 460–64 318 086, atvirkštinė grandinėTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, tiesioginė grandinėPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, tiesioginė grandinėCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, tiesioginė grandinėRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, tiesioginė grandinėSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, tiesioginė grandinėSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, atvirkštinė grandinėNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, atvirkštinė grandinėRASGRP2PYGM: 64 746 398–64 759 974, atvirkštinė grandinėPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, atvirkštinė grandinėSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, atvirkštinė grandinėMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, atvirkštinė grandinėMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, atvirkštinė grandinėCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, atvirkštinė grandinėEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, atvirkštinė grandinėATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, tiesioginė grandinėPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, atvirkštinė grandinėGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, atvirkštinė grandinėMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, atvirkštinė grandinėBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, tiesioginė grandinėARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, tiesioginė grandinėARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, tiesioginė grandinėSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, tiesioginė grandinėNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, atvirkštinė grandinėCDCA5: 65 066 299–65 084 164, atvirkštinė grandinėZFPL1: 65 084 210–65 088 409, tiesioginė grandinėZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, atvirkštinė grandinėVPS51: 65 089 324–65 111 862, tiesioginė grandinėVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, tiesioginė grandinėTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, atvirkštinė grandinėFAU: 65 120 182–65 122 221, atvirkštinė grandinėSYVN1: 65 121 780–65 146 912, atvirkštinė grandinėMRPL49: 65 122 183–65 127 371, tiesioginė grandinėSPDYC: 65 166 137–65 173 380, tiesioginė grandinėSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, tiesioginė grandinėCAPN1PYGM diagrama: 20 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 20: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 37 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 20: 64 746 398–64 746 808, 411 baziųEksonas 19: 64 746 921–64 746 987, 67 baziųEksonas 18: 64 747 224–64 747 358, 135 baziųEksonas 17: 64 750 376–64 750 583, 208 baziųEksonas 16: 64 751 325–64 751 466, 142 baziųEksonas 15: 64 751 597–64 751 655, 59 baziųEksonas 14: 64 751 924–64 752 071, 148 baziųEksonas 13: 64 752 403–64 752 504, 102 baziųEksonas 12: 64 753 073–64 753 187, 115 baziųEksonas 11: 64 753 519–64 753 682, 164 baziųEksonas 10: 64 753 879–64 754 025, 147 baziųEksonas 9: 64 754 253–64 754 345, 93 baziųEksonas 8: 64 754 693–64 754 836, 144 baziųEksonas 7: 64 755 273–64 755 355, 83 baziųEksonas 6: 64 755 447–64 755 558, 112 baziųEksonas 5: 64 757 779–64 757 910, 132 baziųEksonas 4: 64 758 246–64 758 349, 104 baziųEksonas 3: 64 758 437–64 758 515, 79 baziųEksonas 2: 64 758 603–64 758 704, 102 baziųEksonas 1: 64 759 656–64 759 974, 319 bazių201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 13,6 kb geno; 2 529 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PYGM

319

PYGM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,6 kb PYGM geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PYGM genas: glycogen phosphorylase, muscle associated. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pygm

Vancouver

Dante Labs. PYGM genas: glycogen phosphorylase, muscle associated [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pygm

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test