Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RASGRP2

RAS guanyl releasing protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 64 726 911–64 744 142 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 17,2 kb
Baltymas
609 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CALDAG-GEFI
MANE Select transkriptas
ENST00000394432.8NM_001098671.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimti trombocitų funkcijos sutrikimai

    • Su RASGRP2 susijęs trombocitų sutrikimas (trombocitų tipo kraujavimo sutrikimas 18)Autosominis recesyvinis

      Recesyvus sutrikimas, kurį sukelia RASGRP2 pokyčiai ir kuris slopina trombocitų aktyvaciją; dėl to kraujuoja iš dantenų, nosies ir po sužeidimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda suplanuoti kraujavimo prevenciją operacijų, dantų gydymo ir gimdymo metu bei vengti vaistų, veikiančių trombocitų funkciją.

  • Osteopetrozė

    • Osteopetrozė, dar vadinama marmurinių kaulų liga, yra aprašomasis terminas, apibūdinantis grupę retų, paveldimų kaulų sistemos sutrikimų, kuriems būdingas padidėjęs kaulų tankis rentgenogramose.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RASGRP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra RASGRP2. RASGRP2 ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 64 235 527 iki 65 235 526.Chromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbVEGFB: 64 234 406–64 239 264, tiesioginė grandinėFKBP2: 64 241 003–64 244 583, tiesioginė grandinėFKBP2: 64 241 095–64 244 583, tiesioginė grandinėPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, atvirkštinė grandinėPLCB3: 64 251 498–64 269 424, tiesioginė grandinėPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, atvirkštinė grandinėBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, tiesioginė grandinėKCNK4: 64 291 302–64 300 031, tiesioginė grandinėCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, tiesioginė grandinėESRRA: 64 305 080–64 317 859, tiesioginė grandinėTRMT112: 64 316 460–64 318 086, atvirkštinė grandinėTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, tiesioginė grandinėPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, tiesioginė grandinėCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, tiesioginė grandinėRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, tiesioginė grandinėSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, tiesioginė grandinėSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, atvirkštinė grandinėNRXN2RASGRP2: 64 726 911–64 744 142, atvirkštinė grandinėRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, atvirkštinė grandinėPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, atvirkštinė grandinėSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, atvirkštinė grandinėMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, atvirkštinė grandinėMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, atvirkštinė grandinėCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, atvirkštinė grandinėEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, atvirkštinė grandinėATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, tiesioginė grandinėPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, atvirkštinė grandinėGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, atvirkštinė grandinėMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, atvirkštinė grandinėBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, tiesioginė grandinėARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, tiesioginė grandinėARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, tiesioginė grandinėSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, tiesioginė grandinėNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, atvirkštinė grandinėCDCA5: 65 066 299–65 084 164, atvirkštinė grandinėZFPL1: 65 084 210–65 088 409, tiesioginė grandinėZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, atvirkštinė grandinėVPS51: 65 089 324–65 111 862, tiesioginė grandinėVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, tiesioginė grandinėTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, atvirkštinė grandinėFAU: 65 120 182–65 122 221, atvirkštinė grandinėSYVN1: 65 121 780–65 146 912, atvirkštinė grandinėMRPL49: 65 122 183–65 127 371, tiesioginė grandinėSPDYC: 65 166 137–65 173 380, tiesioginė grandinėSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, tiesioginė grandinėCAPN1RASGRP2 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 64 726 911–64 727 131, 221 bazėEksonas 16: 64 727 296–64 727 360, 65 baziųEksonas 15: 64 728 863–64 729 042, 180 baziųEksonas 14: 64 729 762–64 729 798, 37 baziųEksonas 13: 64 730 053–64 730 194, 142 baziųEksonas 12: 64 735 112–64 735 227, 116 baziųEksonas 11: 64 735 542–64 735 664, 123 baziųEksonas 10: 64 735 903–64 735 980, 78 baziųEksonas 9: 64 736 753–64 737 034, 282 baziųEksonas 8: 64 739 360–64 739 476, 117 baziųEksonas 7: 64 739 636–64 739 809, 174 baziųEksonas 6: 64 740 013–64 740 163, 151 bazėEksonas 5: 64 740 948–64 741 079, 132 baziųEksonas 4: 64 741 439–64 741 501, 63 baziųEksonas 3: 64 742 010–64 742 112, 103 baziųEksonas 2: 64 742 794–64 742 937, 144 baziųEksonas 1: 64 744 003–64 744 142, 140 bazių171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 17,2 kb geno; 1 830 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RASGRP2

6

RASGRP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,2 kb RASGRP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RASGRP2 genas: RAS guanyl releasing protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rasgrp2

Vancouver

Dante Labs. RASGRP2 genas: RAS guanyl releasing protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rasgrp2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test