Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 65 261 962–65 298 685 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 36,7 kb
Baltymas
598 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ21662
MANE Select transkriptas
ENST00000265465.8NM_002689.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Telomerų sindromai

      Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.

Kaip išdėstytas POLA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra POLA2. POLA2 ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 64 780 324 iki 65 780 323.Chromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64 784 918–64 803 245, atvirkštinė grandinėMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, atvirkštinė grandinėMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, atvirkštinė grandinėCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, atvirkštinė grandinėEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, atvirkštinė grandinėATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, tiesioginė grandinėPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, atvirkštinė grandinėGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, atvirkštinė grandinėMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, atvirkštinė grandinėARL2: 65 013 735–65 024 328, tiesioginė grandinėARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, tiesioginė grandinėARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, tiesioginė grandinėSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, tiesioginė grandinėSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, atvirkštinė grandinėNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, atvirkštinė grandinėZFPL1: 65 084 210–65 088 409, tiesioginė grandinėCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, atvirkštinė grandinėVPS51: 65 089 324–65 111 862, tiesioginė grandinėTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, tiesioginė grandinėZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, atvirkštinė grandinėZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, atvirkštinė grandinėFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, atvirkštinė grandinėSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, tiesioginė grandinėMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, tiesioginė grandinėSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, tiesioginė grandinėCAPN1: 65 261 928–65 326 543, tiesioginė grandinėPOLA2: 65 261 962–65 298 685, tiesioginė grandinėPOLA2CDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, tiesioginė grandinėCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, tiesioginė grandinėDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, tiesioginė grandinėTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, atvirkštinė grandinėSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, tiesioginė grandinėFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, tiesioginė grandinėSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, atvirkštinė grandinėLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, tiesioginė grandinėZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, tiesioginė grandinėFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, tiesioginė grandinėKCNK7: 65 592 836–65 595 996, atvirkštinė grandinėMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, atvirkštinė grandinėPCNX3: 65 615 742–65 637 441, tiesioginė grandinėPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, tiesioginė grandinėSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, atvirkštinė grandinėRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, tiesioginė grandinėKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, atvirkštinė grandinėRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, atvirkštinė grandinėAP5B1POLA2 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEksonas 1: 65 261 962–65 262 371, 410 baziųEksonas 2: 65 266 582–65 266 706, 125 baziųEksonas 3: 65 267 477–65 267 568, 92 baziųEksonas 4: 65 268 672–65 268 729, 58 baziųEksonas 5: 65 275 892–65 275 998, 107 baziųEksonas 6: 65 278 730–65 278 923, 194 baziųEksonas 7: 65 279 538–65 279 626, 89 baziųEksonas 8: 65 280 992–65 281 147, 156 baziųEksonas 9: 65 281 670–65 281 732, 63 baziųEksonas 10: 65 282 479–65 282 521, 43 baziųEksonas 11: 65 287 716–65 287 840, 125 baziųEksonas 12: 65 289 050–65 289 088, 39 baziųEksonas 13: 65 289 799–65 289 872, 74 baziųEksonas 14: 65 294 153–65 294 261, 109 baziųEksonas 15: 65 294 546–65 294 652, 107 baziųEksonas 16: 65 295 540–65 295 599, 60 baziųEksonas 17: 65 295 864–65 295 990, 127 baziųEksonas 18: 65 297 120–65 298 685, 1 566 bazių1246810121416185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 36,7 kb geno; 1 797 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POLA2 genas: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. POLA2 genas: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pola2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test