Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC22A12

solute carrier family 22 member 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 64 591 220–64 602 344 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 11,1 kb
Baltymas
553 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
OAT4L, RST, URAT1, hURAT1, UAT
MANE Select transkriptas
ENST00000377574.6NM_144585.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Inkstų hipourikemija

    • Paveldima inkstų hipourikemijaAutosominis recesyvinis

      Recesyvinis šlapimo rūgšties reabsorbcijos sutrikimas, sukeltas SLC22A12 arba SLC2A9 variantų, susijęs su fizinio krūvio sukelta ūmine inkstų trauma ir šlapimo rūgšties akmenimis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda gerai laikytis vandens balanso ir vengti didelio intensyvumo anaerobinio krūvio, siekiant sumažinti inkstų pažeidimo riziką.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC22A12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra SLC22A12. SLC22A12 ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 64 096 782 iki 65 096 781.Chromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbMACROD1: 63 998 553–64 166 501, atvirkštinė grandinėMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, tiesioginė grandinėFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, tiesioginė grandinėSTIP1FERMT3: 64 205 926–64 223 896, tiesioginė grandinėTRPT1: 64 223 799–64 226 823, atvirkštinė grandinėNUDT22: 64 225 941–64 230 686, tiesioginė grandinėDNAJC4: 64 230 158–64 234 286, tiesioginė grandinėVEGFB: 64 234 406–64 239 264, tiesioginė grandinėFKBP2: 64 241 003–64 244 583, tiesioginė grandinėFKBP2: 64 241 095–64 244 583, tiesioginė grandinėPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, atvirkštinė grandinėPLCB3: 64 251 498–64 269 424, tiesioginė grandinėPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, atvirkštinė grandinėBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, tiesioginė grandinėKCNK4: 64 291 302–64 300 031, tiesioginė grandinėCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, tiesioginė grandinėESRRA: 64 305 080–64 317 859, tiesioginė grandinėTRMT112: 64 316 460–64 318 086, atvirkštinė grandinėTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, tiesioginė grandinėPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, tiesioginė grandinėCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, tiesioginė grandinėRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, tiesioginė grandinėSLC22A11SLC22A12: 64 591 220–64 602 344, tiesioginė grandinėSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, atvirkštinė grandinėNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, atvirkštinė grandinėRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, atvirkštinė grandinėPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, atvirkštinė grandinėSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, atvirkštinė grandinėMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, atvirkštinė grandinėMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, atvirkštinė grandinėCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, atvirkštinė grandinėEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, atvirkštinė grandinėATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, tiesioginė grandinėPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, atvirkštinė grandinėGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, atvirkštinė grandinėMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, atvirkštinė grandinėBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, tiesioginė grandinėARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, tiesioginė grandinėARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, tiesioginė grandinėSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, tiesioginė grandinėNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, atvirkštinė grandinėCDCA5: 65 066 299–65 084 164, atvirkštinė grandinėZFPL1: 65 084 210–65 088 409, tiesioginė grandinėZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, atvirkštinė grandinėVPS51: 65 089 324–65 111 862, tiesioginė grandinėVPS51SLC22A12 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 64 591 220–64 591 958, 739 baziųEksonas 2: 64 592 779–64 592 882, 104 baziųEksonas 3: 64 593 405–64 593 559, 155 baziųEksonas 4: 64 593 635–64 593 803, 169 baziųEksonas 5: 64 598 516–64 598 639, 124 baziųEksonas 6: 64 598 808–64 598 923, 116 baziųEksonas 7: 64 599 676–64 599 890, 215 baziųEksonas 8: 64 600 367–64 600 475, 109 baziųEksonas 9: 64 600 735–64 600 938, 204 baziųEksonas 10: 64 601 488–64 602 344, 857 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 11,1 kb geno; 1 662 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC22A12

13

SLC22A12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,1 kb SLC22A12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC22A12 genas: solute carrier family 22 member 12. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc22a12

Vancouver

Dante Labs. SLC22A12 genas: solute carrier family 22 member 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc22a12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test