Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Fullness of eyelids

Klinikinis pavadinimas: Palpebral edema

Edema in the region of the eyelids.

HPO HP:0100540

Santrauka

Taip pat vadinama
Puffy eyelids, Puffy lids, Swelling of eyelids, Edema of the eyelids, Eyelid edema, Eyelid oedema, Oedema of the eyelids, Palpebral oedema
Kūno sistema
Abnormality of head or neckLaboratory abnormality

29 genų susiję su Fullness of eyelids

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Fullness of eyelids. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
RIN2Ras and Rab interactor 2Visada1 ligoje
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RBMXRNA binding motif protein X-linkedLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneDažnai (30–79%)1 ligoje
CACHD1cache domain containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FOXG1forkhead box G1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FRMD4AFERM domain containing 4ADažnai (30–79%)1 ligoje
GPR101G protein-coupled receptor 101Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Dažnai (30–79%)2 ligose
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
MED16mediator complex subunit 16Dažnai (30–79%)1 ligoje
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaDažnai (30–79%)1 ligoje
SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
SNX14sorting nexin 14Dažnai (30–79%)1 ligoje
SOX18SRY-box transcription factor 18Dažnai (30–79%)3 ligose
TGFBItransforming growth factor beta inducedDažnai (30–79%)1 ligoje
XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ACTBactin betaKartais (5–29%)1 ligoje
ACTG1actin gamma 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Kartais (5–29%)2 ligose
KPTNkaptin, actin binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
PSPHphosphoserine phosphataseKartais (5–29%)1 ligoje
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Kartais (5–29%)1 ligoje
POU4F1POU class 4 homeobox 1Retai (1–4 %)1 ligoje
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Retai (1–4 %)1 ligoje
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNeužfiksuota1 ligoje
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Neužfiksuota1 ligoje
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the eyelidPeriorbital edema

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test