Požymis
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Appendicular hypotonia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test27 genų susiję su Appendicular hypotonia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Appendicular hypotonia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Visada | 1 ligoje |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Visada | 1 ligoje |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Visada | 1 ligoje |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Visada | 1 ligoje |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Visada | 1 ligoje |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Visada | 1 ligoje |
| NAPBNSF attachment protein beta | Visada | 1 ligoje |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Visada | 1 ligoje |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Visada | 1 ligoje |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Visada | 1 ligoje |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Visada | 1 ligoje |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EXOSC9exosome component 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FBXO28F-box protein 28 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites