Genas
SETD1A
SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase
- HGNC 29010↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000099381↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9739↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16p11.2
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 30 957 754–30 984 664 (GRCh38)
- Eksonai
- 19 eksonų per 26,9 kb
- Baltymas
- 1 707 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA0339, Set1, KMT2F, SET1A
- MANE Select transkriptas
- ENST00000262519.14NM_014712.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SETD1A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SETD1A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SETD1A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6 kb iš 26,9 kb geno; 5 124 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SETD1A
39
SETD1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,9 kb SETD1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SETD1A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SETD1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Difficulty sleeping
- Short attention span
Rodyti dar 5 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SETD1A genas: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/setd1a
Dante Labs. SETD1A genas: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/setd1a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites