Genas
COX6A2
cytochrome c oxidase subunit 6A2
- HGNC 2279↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000156885↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1339↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16p11.2
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 31 427 731–31 428 360 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 0,6 kb
- Baltymas
- 97 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- COX6AH, COXVIAH, COXVIa-M
- MANE Select transkriptas
- ENST00000287490.5NM_005205.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite COX6A2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito COX6A2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas COX6A2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,4 kb iš 0,6 kb geno; 294 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito COX6A2
2
COX6A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 0,6 kb COX6A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su COX6A2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti COX6A2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). COX6A2 genas: cytochrome c oxidase subunit 6A2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cox6a2
Dante Labs. COX6A2 genas: cytochrome c oxidase subunit 6A2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cox6a2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites