Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARMC5

armadillo repeat containing 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 31 459 501–31 467 165 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 7,7 kb
Baltymas
935 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ13063
MANE Select transkriptas
ENST00000268314.9NM_001105247.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Karnio kompleksas ir paveldimas nadrinių liaukų Itsenko–Kušingo sindromas

    • ARMC5 susijusi pirminė dvipusė makronodulinė nadrinių liaukų hiperplazijaAutosominis dominantinis

      Abiejų nadrinių liaukų padidėjimas su keliais mazgeliais, kurie suaugus lėtai gali gaminti kortizolio perteklių.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Leidžia atlikti biocheminį kortizolio pertekliaus tyrimą nešiotojams ir jų giminaičiams.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ARMC5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra ARMC5. ARMC5 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 30 963 333 iki 31 963 332.Chromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbSETD1A: 30 957 294–30 984 664, tiesioginė grandinėSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, tiesioginė grandinėHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, atvirkštinė grandinėSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, tiesioginė grandinėSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, atvirkštinė grandinėZNF646: 31 074 394–31 084 196, tiesioginė grandinėPRSS53: 31 083 437–31 089 628, atvirkštinė grandinė: 31 083 439–31 094 956, atvirkštinė grandinėVKORC1: 31 090 260–31 095 980, atvirkštinė grandinėBCKDK: 31 106 107–31 113 464, tiesioginė grandinėBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, tiesioginė grandinėKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, atvirkštinė grandinėPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, atvirkštinė grandinėPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, tiesioginė grandinėFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, atvirkštinė grandinėPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, tiesioginė grandinėTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, atvirkštinė grandinėPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, tiesioginė grandinėITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, tiesioginė grandinėITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, tiesioginė grandinėITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, atvirkštinė grandinėZNF843: 31 432 593–31 444 323, atvirkštinė grandinėZNF843ARMC5: 31 459 501–31 467 165, tiesioginė grandinėARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, tiesioginė grandinėTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, tiesioginė grandinėSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, atvirkštinė grandinėRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, tiesioginė grandinėAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, tiesioginė grandinėKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, tiesioginė grandinėZNF267ARMC5 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 31 459 501–31 459 999, 499 baziųEksonas 2: 31 461 922–31 462 029, 108 baziųEksonas 3: 31 462 131–31 462 917, 787 baziųEksonas 4: 31 464 394–31 464 887, 494 baziųEksonas 5: 31 465 850–31 465 982, 133 baziųEksonas 6: 31 466 079–31 467 165, 1 087 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 7,7 kb geno; 2 808 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ARMC5

12

ARMC5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,7 kb ARMC5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ARMC5 genas: armadillo repeat containing 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/armc5

Vancouver

Dante Labs. ARMC5 genas: armadillo repeat containing 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/armc5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test