Genas
HSD3B7
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7
- HGNC 18324↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000099377↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 80270↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16p11.2
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 30 985 207–30 989 147 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 3,9 kb
- Baltymas
- 369 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- C(27)-3BETA-HSD, SDR11E3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000297679.10NM_025193.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HSD3B7 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito HSD3B7 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas HSD3B7
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 3,9 kb geno; 1 110 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HSD3B7
13
HSD3B7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,9 kb HSD3B7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HSD3B7
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HSD3B7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HSD3B7 genas: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hsd3b7
Dante Labs. HSD3B7 genas: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hsd3b7
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites