Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STX1B

syntaxin 1B

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 30 989 256–31 010 638 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 21,4 kb
Baltymas
288 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
STX1B1, STX1B2
MANE Select transkriptas
ENST00000215095.11NM_052874.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas STX1B

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra STX1B. STX1B ir dar 47 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 30 499 947 iki 31 499 946.Chromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30 472 658–30 523 567, tiesioginė grandinėZNF768: 30 524 001–30 527 328, atvirkštinė grandinė: 30 525 923–30 534 852, atvirkštinė grandinėZNF747: 30 529 534–30 535 347, atvirkštinė grandinėZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, atvirkštinė grandinėZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, atvirkštinė grandinėZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, atvirkštinė grandinėZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, atvirkštinė grandinėZNF689: 30 610 211–30 610 351, atvirkštinė grandinėPRR14: 30 650 696–30 656 427, tiesioginė grandinėPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, tiesioginė grandinėFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, tiesioginė grandinė: 30 704 067–30 745 169, tiesioginė grandinėTMEM265: 30 737 880–30 745 196, tiesioginė grandinėPHKG2: 30 748 245–30 761 176, tiesioginė grandinėPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, atvirkštinė grandinėCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, tiesioginė grandinėRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, atvirkštinė grandinėZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, atvirkštinė grandinėBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, tiesioginė grandinėCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, tiesioginė grandinėFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, tiesioginė grandinėORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, tiesioginė grandinėSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, tiesioginė grandinėHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 638, atvirkštinė grandinėSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, tiesioginė grandinėSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, atvirkštinė grandinėZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, tiesioginė grandinėZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, atvirkštinė grandinėPRSS53: 31 083 439–31 094 956, atvirkštinė grandinėVKORC1: 31 090 260–31 095 980, atvirkštinė grandinėBCKDK: 31 106 107–31 113 464, tiesioginė grandinėKAT8: 31 114 489–31 131 396, tiesioginė grandinėKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, atvirkštinė grandinėPRSS36: 31 138 926–31 150 213, atvirkštinė grandinėPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, tiesioginė grandinėFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, atvirkštinė grandinėPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, tiesioginė grandinėTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, atvirkštinė grandinėPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, tiesioginė grandinėITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, tiesioginė grandinėITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, tiesioginė grandinėITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, atvirkštinė grandinėCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, atvirkštinė grandinėZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, tiesioginė grandinėARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, tiesioginė grandinėTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, tiesioginė grandinėRUSF1: 31 489 465–31 509 309, atvirkštinė grandinėSTX1B diagrama: 10 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 30 989 256–30 992 901, 3 646 baziųEksonas 9: 30 993 130–30 993 240, 111 baziųEksonas 8: 30 993 347–30 993 484, 138 baziųEksonas 7: 30 996 683–30 996 756, 74 baziųEksonas 6: 30 996 951–30 997 059, 109 baziųEksonas 5: 30 997 502–30 997 575, 74 baziųEksonas 4: 31 000 928–31 001 002, 75 baziųEksonas 3: 31 001 094–31 001 193, 100 baziųEksonas 2: 31 001 529–31 001 603, 75 baziųEksonas 1: 31 010 367–31 010 638, 272 bazių10864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,7 kb iš 21,4 kb geno; 867 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito STX1B

    53

    STX1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,4 kb STX1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). STX1B genas: syntaxin 1B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stx1b

    Vancouver

    Dante Labs. STX1B genas: syntaxin 1B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stx1b

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test