Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q34
Koordinatės
Chromosoma 2: 211 375 717–212 538 802 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 1 163,1 kb
Baltymas
1 308 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ALS19, HER4
MANE Select transkriptas
ENST00000342788.9NM_005235.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ERBB4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ERBB4. ERBB4 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 210 212 631 iki 213 701 888.Chromosoma 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210 187 000–210 225 447, atvirkštinė grandinėACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, atvirkštinė grandinėMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, atvirkštinė grandinėLANCL1CPS1: 210 477 641–210 679 109, tiesioginė grandinėCPS1ERBB4: 211 375 717–212 538 802, atvirkštinė grandinėERBB4IKZF2: 212 999 691–213 152 427, atvirkštinė grandinėIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, tiesioginė grandinėSPAG16ERBB4 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 28: 211 375 717–211 384 060, 8 344 baziųEksonas 27: 211 386 853–211 387 150, 298 baziųEksonas 26: 211 387 945–211 387 992, 48 baziųEksonas 25: 211 420 441–211 420 611, 171 bazėEksonas 24: 211 422 007–211 422 104, 98 baziųEksonas 23: 211 424 155–211 424 301, 147 baziųEksonas 22: 211 428 408–211 428 483, 76 baziųEksonas 21: 211 430 945–211 431 100, 156 baziųEksonas 20: 211 561 903–211 562 088, 186 baziųEksonas 19: 211 619 177–211 619 275, 99 baziųEksonas 18: 211 623 922–211 624 044, 123 baziųEksonas 17: 211 630 462–211 630 594, 133 baziųEksonas 16: 211 657 754–211 657 828, 75 baziųEksonas 15: 211 665 323–211 665 477, 155 baziųEksonas 14: 211 673 164–211 673 257, 94 baziųEksonas 13: 211 679 052–211 679 184, 133 baziųEksonas 12: 211 701 967–211 702 166, 200 baziųEksonas 11: 211 704 104–211 704 194, 91 bazėEksonas 10: 211 705 318–211 705 391, 74 baziųEksonas 9: 211 712 050–211 712 176, 127 baziųEksonas 8: 211 713 535–211 713 648, 114 baziųEksonas 7: 211 722 393–211 722 534, 142 baziųEksonas 6: 211 725 076–211 725 194, 119 baziųEksonas 5: 211 750 639–211 750 704, 66 baziųEksonas 4: 211 788 025–211 788 159, 135 baziųEksonas 3: 211 947 430–211 947 616, 187 baziųEksonas 2: 212 124 752–212 124 903, 152 baziųEksonas 1: 212 538 449–212 538 802, 354 bazių2825201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12,1 kb iš 1 163,1 kb geno; 3 927 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ERBB4

3

ERBB4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1 163,1 kb ERBB4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ERBB4 genas: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. ERBB4 genas: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/erbb4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test