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유전자

CASQ2

calsequestrin 2

요약

세포유전학적 위치
1p13.1
좌표
염색체 1: 115,700,021–115,768,714 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 68.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 399개
다른 이름
PDIB2
MANE Select 전사체
ENST00000261448.6NM_001232.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 카테콜아민성 다형성 심실빈맥

    • 가족성 심실빈맥

      개인의 유전체에 있는 유전적 변화로 인해 발생하는 심실빈맥입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • 다형성 심실빈맥

      박동 속도와 리듬이 불규칙한 심실빈맥입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

CASQ2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 1, with a bracket where CASQ2 sits. CASQ2 and 5 genes near it on chromosome 1, from 115,234,368 to 116,234,367.Chromosome 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44115.4 Mb115.6 Mb115.8 Mb116 Mb116.2 MbNGF: 115,285,904–115,338,770, 역방향 strandNGFVANGL1: 115,641,854–115,698,224, 정방향 strandVANGL1CASQ2: 115,700,021–115,768,714, 역방향 strandCASQ2NHLH2: 115,836,377–115,843,917, 역방향 strandNHLH2SLC22A15: 115,976,310–116,072,747, 정방향 strandSLC22A15MAB21L3: 116,111,068–116,138,149, 정방향 strandMAB21L3CASQ2 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 11: 115,700,021–115,701,426, 1,406 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 10: 115,702,921–115,702,995, 75 염기엑손 9: 115,705,192–115,705,292, 101 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 8: 115,717,840–115,717,894, 55 염기엑손 7: 115,725,508–115,725,553, 46 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 6: 115,726,992–115,727,122, 131 염기엑손 5: 115,732,901–115,732,974, 74 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 4: 115,738,224–115,738,335, 112 염기엑손 3: 115,740,728–115,740,828, 101 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 115,744,828–115,744,912, 85 염기엑손 1: 115,768,308–115,768,714, 407 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기11109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 68.7 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 1,200개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CASQ2 유전자를 읽는 방법

71

CASQ2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CASQ2의 전체 68.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (15)

여기에 페이지가 있는 CASQ2 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.320-2A>G인트론 2115,740,830병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.381C>T엑손 3115,740,767가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.737+1G>A인트론 6115,726,991가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.939+1G>T인트론 9115,705,191가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.939+5G>C인트론 9115,705,187병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.940-1G>T인트론 9115,702,996가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D340Xc.1017dup엑손 11115,701,423병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F182Lfs*28c.546del엑손 5115,732,960병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P308Lc.923C>T엑손 9115,705,208가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q71Hfs*2c.213del엑손 1115,768,328가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

CASQ2 변이 15개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CASQ2 gene: calsequestrin 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/casq2

Vancouver

Dante Labs. CASQ2 gene: calsequestrin 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/casq2

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