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유전자

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

요약

세포유전학적 위치
7q36.1
좌표
염색체 7: 150,944,961–150,978,321 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 33.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,159개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
Kv11.1, HERG, erg1
이전 기호
LQT2
MANE Select 전사체
ENST00000262186.10NM_000238.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 긴 QT 증후군

    • 심근의 재분극 장애로, QT 간격이 길어지고 토르사드 드 포인트(torsades de pointes)와 같은 위험한 심실성 부정맥의 위험이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      베타차단제, ICD 삽입, 활동 제한, 유전 상담

  • 단축 QT 증후군

    • 상염색체 우성

      심장 전기 시스템의 유전 질환으로, 심전도(EKG)에서 QT 간격이 300 ms 미만으로 짧으며 심박수에 따라 크게 변하지 않고, T파가 높고 뾰족하게 나타나며, 심장 구조는 정상인 것이 특징인 일련의 징후와 증상으로 구성됩니다. 단축 QT 증후군은 상염색체 우성 유전 양상을 보이는 것으로 보이며, 지금까지 몇 개의 가족에서 확인되었습니다

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

KCNH2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 7, with a bracket where KCNH2 sits. KCNH2 and 32 genes near it on chromosome 7, from 150,461,641 to 151,461,640.Chromosome 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150.6 Mb150.8 Mb151 Mb151.2 Mb151.4 MbGIMAP8: 150,450,624–150,479,395, 정방향 strandGIMAP8GIMAP7: 150,514,852–150,521,073, 정방향 strandGIMAP7GIMAP4: 150,567,242–150,574,512, 정방향 strandGIMAP4GIMAP6: 150,625,375–150,632,651, 역방향 strandGIMAP6GIMAP2: 150,685,647–150,694,763, 정방향 strandGIMAP2GIMAP1: 150,716,606–150,724,284, 정방향 strandGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150,716,668–150,743,646, 정방향 strandGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150,722,253–150,750,033, 정방향 strandGIMAP5TMEM176B: 150,789,455–150,823,877, 역방향 strandTMEM176BTMEM176A: 150,799,598–150,805,122, 정방향 strandTMEM176AAOC1: 150,824,627–150,872,465, 정방향 strandAOC1KCNH2: 150,944,961–150,978,321, 역방향 strandKCNH2NOS3: 150,991,017–151,015,653, 정방향 strandNOS3ATG9B: 151,012,209–151,024,499, 역방향 strandATG9BABCB8: 151,028,422–151,047,782, 정방향 strandABCB8ASIC3: 151,048,292–151,052,756, 정방향 strandASIC3CDK5: 151,051,517–151,057,952, 역방향 strandCDK5SLC4A2: 151,057,210–151,076,527, 정방향 strand: 151,061,928–151,061,978, 정방향 strandFASTK: 151,076,585–151,080,881, 역방향 strandTMUB1: 151,081,082–151,083,533, 역방향 strandAGAP3: 151,085,831–151,144,450, 정방향 strandAGAP3GBX1: 151,147,669–151,174,745, 역방향 strandGBX1ASB10: 151,175,684–151,187,832, 역방향 strandASB10DRC11L: 151,190,873–151,205,496, 역방향 strandDRC11LH2BK1: 151,207,416–151,210,488, 역방향 strandH2BK1ABCF2-H2BK1: 151,207,837–151,227,166, 역방향 strandABCF2: 151,211,484–151,227,264, 역방향 strandCHPF2: 151,232,483–151,240,979, 정방향 strandSMARCD3: 151,238,764–151,277,896, 역방향 strandNUB1: 151,341,704–151,381,097, 정방향 strandNUB1WDR86: 151,375,909–151,410,727, 역방향 strandWDR86CRYGN: 151,428,293–151,440,813, 역방향 strandCRYGNKCNH2 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 43곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 96곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 42곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 46곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 52곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 15: 150,944,961–150,945,514, 554 염기엑손 14: 150,946,877–150,947,054, 178 염기엑손 13: 150,947,328–150,947,514, 187 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 12: 150,947,606–150,947,878, 273 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 11: 150,948,444–150,948,543, 100 염기엑손 10: 150,948,856–150,949,049, 194 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 9: 150,950,168–150,950,420, 253 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 8: 150,950,921–150,951,120, 200 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 7: 150,951,448–150,951,835, 388 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 6: 150,952,425–150,952,853, 429 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 5: 150,957,291–150,957,502, 212 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 4: 150,958,059–150,958,502, 444 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 3: 150,959,572–150,959,736, 165 염기엑손 2: 150,974,711–150,974,941, 231 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 1: 150,977,838–150,978,321, 484 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기15141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 33.4 kb 중 엑손이 4.3 kb를 차지하며, 이 중 3,480개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KCNH2 유전자를 읽는 방법

499

KCNH2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KCNH2의 전체 33.4kb를 모두 포함하며, 엑손 4.3kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (54)

여기에 페이지가 있는 KCNH2 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A490Tc.1468G>A엑손 6150,952,514병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A614Vc.1841C>T엑손 7150,951,552병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A715Gfs*7c.2144_2145del인트론 8150,950,920병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1128G>A엑손 5150,957,291병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2398+5G>T인트론 9150,950,163병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2966-2A>G인트론 12150,947,516가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D509Nc.1525G>A엑손 6150,952,457가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D837Gc.2510A>G엑손 10150,948,938병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E23Xc.66dup엑손 1150,977,847병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E58Kc.172G>A엑손 2150,974,846병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

KCNH2 변이 54개 모두 보기 →

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to KCNH2

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions KCNH2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNH2 gene: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. KCNH2 gene: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kcnh2

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