형질
Fundus hypopigmentation
Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.
요약
- 다른 명칭
- Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 26개: Fundus hypopigmentation
이 유전자들의 변화는 Fundus hypopigmentation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHMCHM Rab escort protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM44TRIM family member 44 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYRtyrosinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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