형질

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

다른 명칭: Abnormality of fundus pigmentation
신체 계통: Abnormality of the eye

이 페이지의 데이터

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url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-fundus-pigmentation.json"
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연관 유전자 15개: Abnormal fundus pigmentation

이 유전자들의 변화는 Abnormal fundus pigmentation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	항상	질환 1개에서 나타남
PRPH2peripherin 2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
RDH5retinol dehydrogenase 5	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
RHOrhodopsin	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
ARL6ARF like GTPase 6	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
CFAP418cilia and flagella associated protein 418	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
CLRN1clarin 1	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
CRXcone-rod homeobox	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
LRATlecithin retinol acyltransferase	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
PDE6Gphosphodiesterase 6G	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
RBP3retinol binding protein 3	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
ROM1retinal outer segment membrane protein 1	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormal fundus morphology

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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