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형질

Choroidal neovascularization

Choroidal neovascularization (CNV) is the inward growth of new blood vessels arising from the choriocapillaris. Depending on the stage of development, they can be external (type 1 NV) or internal (type 2 NV) to the retinal pigment epithelium.

HPO HP:0011506

요약

다른 명칭
Choroidal neovascular membrane
신체 계통
Abnormality of the eye

26 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 23개: Choroidal neovascularization

이 유전자들의 변화는 Choroidal neovascularization 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6자주 (30–79%)질환 3개에서 나타남
C1QTNF5C1q and TNF related 5자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
CFIcomplement factor I자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
FBLN1fibulin 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
XYLT1xylosyltransferase 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
XYLT2xylosyltransferase 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CFHcomplement factor H가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CHMCHM Rab escort protein가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CLCN2chloride voltage-gated channel 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
FBN2fibrillin 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
APOEapolipoprotein E드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
CFHR1complement factor H related 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
CFHR3complement factor H related 3드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
HMCN1hemicentin 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
PRPH2peripherin 2드물게 (1–4%)질환 2개에서 나타남
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
FBLN5fibulin 5기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal choroid morphologyAbnormal macular morphology

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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