형질
Mitten deformity
Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a "mitten" hand deformity.
요약
- 다른 명칭
- Pseudosyndactyly
- 신체 계통
- Abnormality of limbs
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 9개: Mitten deformity
이 유전자들의 변화는 Mitten deformity 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DSPdesmoplakin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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