Gene
CYP3A4
cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4
- HGNC 2637↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000160868↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1576↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 99.756.967–99.784.184 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 27,2 kb
- Proteina
- 503 amminoacidi
- Simboli precedenti
- CYP3A3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000651514.1NM_017460.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CYP3A4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CYP3A4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 27,2 kb del gene; 1512 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CYP3A4
1
posizione in CYP3A4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (100%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 27,2 kb di CYP3A4, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Tratti collegati a CYP3A4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CYP3A4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CYP3A4: cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp3a4
Dante Labs. Gene CYP3A4: cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp3a4
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