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Gene

RRAGD

Ras related GTP binding D

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q15
Coordinate
Cromosoma 6: 89.364.616–89.412.273 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 47,7 kb
Proteina
400 amminoacidi
Noto anche come
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
Trascritto MANE Select
ENST00000369415.9NM_021244.5
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipomagnesiemia familiare

    • Ipomagnesiemia primaria familiare

      Un gruppo di disturbi ereditari di dispersione del magnesio causati da varianti in geni quali CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; le forme dovute a CLDN16 e CLDN19 possono progredire verso una malattia renale cronica.

      • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Azionabilità

      La supplementazione di magnesio può controllare i sintomi e alcune forme richiedono il monitoraggio della funzionalità renale e oculare.

Struttura di RRAGD

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova RRAGD. RRAGD e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 88.888.445 a 89.888.444.Cromosoma 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88.607.995–88.963.636, filamento inversoRNGTTPNRC1: 89.080.747–89.087.711, filamento direttoPNRC1SRSF12: 89.093.949–89.118.086, filamento inversoSRSF12PM20D2: 89.145.999–89.165.565, filamento direttoPM20D2GABRR1: 89.177.504–89.231.278, filamento inversoGABRR1GABRR2: 89.254.464–89.315.299, filamento inversoGABRR2UBE2J1: 89.321.391–89.353.180, filamento inversoUBE2J1RRAGD: 89.364.616–89.412.273, filamento inversoRRAGDANKRD6: 89.433.119–89.634.170, filamento direttoANKRD6LYRM2: 89.568.144–89.638.761, filamento inversoLYRM2MDN1: 89.642.498–89.819.809, filamento inversoMDN1CASP8AP2: 89.829.894–89.874.436, filamento direttoCASP8AP2Diagramma di RRAGD: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 89.364.616–89.368.207, 3592 basiEsone 6: 89.372.437–89.372.585, 149 basiEsone 5: 89.377.671–89.377.813, 143 basiEsone 4: 89.379.224–89.379.338, 115 basiEsone 3: 89.380.168–89.380.367, 200 basiEsone 2: 89.387.295–89.387.590, 296 basiEsone 1: 89.411.846–89.412.273, 428 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 47,7 kb del gene; 1203 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di RRAGD

1

posizione in RRAGD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 47,7 kb di RRAGD, introni compresi, non solo i 4,9 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a RRAGD

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RRAGD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RRAGD: Ras related GTP binding D. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. Gene RRAGD: Ras related GTP binding D [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rragd

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