Gene
CCT2
chaperonin containing TCP1 subunit 2
- HGNC 1615(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000166226(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10576(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q15
- Coordinate
- Cromosoma 12: 69.585.459–69.601.570 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 16,1 kb
- Proteina
- 535 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- Cctb
- Trascritto MANE Select
- ENST00000299300.11NM_006431.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65
- Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CCT2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 16,1 kb del gene; 1608 di queste basi codificano la proteina.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CCT2: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cct2
Dante Labs. Gene CCT2: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cct2
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