Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RHCE

Rh blood group CcEe antigens

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.11
Koordináták
1. kromoszóma: 25 362 249–25 420 825 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 58,6 kb
Fehérje
417 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CD240CE, SLC42A4
Korábbi jelölések
RH
MANE Select transzkriptum
ENST00000294413.13NM_020485.8
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Red Blood Cell Membrane Disorders

    • Hereditary StomatocytosisAutoszomális domináns

      A group of conditions in which red cells leak or gain water and salts, including dehydrated hereditary stomatocytosis (PIEZO1, KCNN4), overhydrated stomatocytosis (RHAG), Southeast Asian ovalocytosis and Rh-deficiency syndrome, causing haemolytic anaemia of varying severity and sometimes iron overload.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Spleen removal should be avoided because it raises the risk of serious blood clots in these conditions.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RHCE felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a RHCE helyét zárójel jelöli. A RHCE és környékén 14 gén a 1. kromoszómán, 24 891 537–25 891 536 között.1. kromoszóma1p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4425 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbRUNX3: 24 899 511–24 965 121, fordított szálRUNX3SYF2: 25 220 702–25 232 509, fordított szálSYF2RSRP1: 25 242 248–25 338 244, fordított szálRSRP1RHD: 25 272 393–25 330 445, előre szálRHDTMEM50A: 25 337 915–25 362 362, előre szálTMEM50ARHCE: 25 362 249–25 420 825, fordított szálRHCEMACO1: 25 430 853–25 500 209, előre szálMACO1LDLRAP1: 25 543 550–25 591 296, előre szálLDLRAP1MAN1C1: 25 616 788–25 786 206, előre szálMAN1C1SELENON: 25 800 180–25 818 221, előre szálSELENON: 25 811 470–25 823 744, előre szálMTFR1L: 25 818 640–25 835 879, előre szálMTFR1LAUNIP: 25 831 913–25 859 463, fordított szálAUNIPPAQR7: 25 861 211–25 875 968, fordított szálPAQR7STMN1: 25 884 181–25 908 470, fordított szálSTMN1A RHCE ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán10. exon: 25 362 249–25 362 553, 305 bázis9. exon: 25 370 467–25 370 540, 74 bázis8. exon: 25 375 349–25 375 428, 80 bázis7. exon: 25 385 711–25 385 844, 134 bázis6. exon: 25 388 976–25 389 113, 138 bázis5. exon: 25 390 749–25 390 915, 167 bázis4. exon: 25 391 994–25 392 141, 148 bázis3. exon: 25 402 596–25 402 746, 151 bázis2. exon: 25 408 683–25 408 869, 187 bázis1. exon: 25 420 639–25 420 825, 187 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 58,6 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1254 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RHCE gén: Rh blood group CcEe antigens. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rhce

Vancouver

Dante Labs. RHCE gén: Rh blood group CcEe antigens [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rhce

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet