Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NT5C3A

5'-nucleotidase, cytosolic IIIA

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p14.3
Koordináták
7. kromoszóma: 33 014 130–33 062 776 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 48,6 kb
Fehérje
331 aminosav
Más néven ismert
UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
Korábbi jelölések
NT5C3
MANE Select transzkriptum
ENST00000610140.7NM_001002010.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme Disorders

    • Pyrimidine 5'-Nucleotidase DeficiencyAutoszomális recesszív

      A recessive form of mild to moderate haemolytic anaemia caused by changes in NT5C3A.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the cause guides monitoring for anaemia, gallstones and iron overload.

A NT5C3A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a NT5C3A helyét zárójel jelöli. A NT5C3A és környékén 5 gén a 7. kromoszómán, 32 538 453–33 538 452 között.7. kromoszóma7p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbAVL9: 32 495 426–32 588 726, előre szálAVL9KBTBD2: 32 861 369–32 894 131, fordított szálKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, előre szálFKBP9NT5C3A: 33 014 130–33 062 776, fordított szálNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, fordított szálRP9BBS9: 33 109 557–33 877 180, előre szálBBS9A NT5C3A ábrája: 9 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 33 014 130–33 014 831, 702 bázis8. exon: 33 015 670–33 015 870, 201 bázis7. exon: 33 017 439–33 017 601, 163 bázis6. exon: 33 019 635–33 019 724, 90 bázis5. exon: 33 021 272–33 021 357, 86 bázis4. exon: 33 022 053–33 022 099, 47 bázis3. exon: 33 024 039–33 024 108, 70 bázis2. exon: 33 026 817–33 026 915, 99 bázis1. exon: 33 062 568–33 062 776, 209 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 48,6 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 996 bázis kódolja a fehérjét.

NT5C3A szekvenálása

24Közepes

Mennyire nehéz a NT5C3A szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A NT5C3A exonjainak egy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok kihagyhatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.

Ami tovább nehezíti: a NT5C3A exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség21%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések6%
  • GC-tartalom13%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

4

a NT5C3A génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a NT5C3A mind a 48,6 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 1,7 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (4)

The NT5C3A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 3
  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001002010.5(NT5C3A):c.718G>T (p.Glu240Ter) (opens in a new tab)hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001002010.5(NT5C3A):c.395A>T (p.Asp132Val) (opens in a new tab)hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001002010.5(NT5C3A):c.166C>T (p.Arg56Ter) (opens in a new tab)hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiencyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001002010.5(NT5C3A):c.333del (p.Thr112fs) (opens in a new tab)hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiencyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) NT5C3A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NT5C3A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NT5C3A gén: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nt5c3a

Vancouver

Dante Labs. NT5C3A gén: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nt5c3a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet