Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q31.1
Koordináták
2. kromoszóma: 168 920 781–169 031 324 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 110,5 kb
Fehérje
1321 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ABC16, SPGP, PFIC-2, PGY4
Korábbi jelölések
BSEP, PFIC2
MANE Select transzkriptum
ENST00000650372.1NM_003742.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Intrahepatic Cholestasis

    • Autoszomális recesszív

      An instance of intrahepatic cholestasis that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ABCB11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ABCB11 helyét zárójel jelöli. A ABCB11 és környékén 6 gén a 2. kromoszómán, 168 476 053–169 476 052 között.2. kromoszóma2q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3168,6 Mb168,8 Mb169 Mb169,2 Mb169,4 MbCERS6: 168 455 841–168 775 348, előre szálCERS6NOSTRIN: 168 786 539–168 891 239, előre szálNOSTRINSPC25: 168 834 132–168 913 371, fordított szálSPC25G6PC2: 168 901 291–168 910 000, előre szálG6PC2ABCB11: 168 920 781–169 031 324, fordított szálABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, előre szálDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, fordított szálLRP2A ABCB11 ábrája: 28 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán28. exon: 10 ismert betegségokozó hely27. exon: 14 ismert betegségokozó hely26. exon: 14 ismert betegségokozó hely25. exon: 14 ismert betegségokozó hely24. exon: 11 ismert betegségokozó hely23. exon: 14 ismert betegségokozó hely22. exon: 12 ismert betegségokozó hely21. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 9 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 12 ismert betegségokozó hely15. exon: 14 ismert betegségokozó hely14. exon: 26 ismert betegségokozó hely13. exon: 14 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 18 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely28. exon: 168 920 781–168 923 822, 3042 bázis27. exon: 168 924 657–168 924 803, 147 bázis26. exon: 168 927 156–168 927 362, 207 bázis25. exon: 168 930 665–168 930 862, 198 bázis24. exon: 168 932 377–168 932 533, 157 bázis23. exon: 168 935 184–168 935 425, 242 bázis22. exon: 168 936 230–168 936 433, 204 bázis21. exon: 168 944 605–168 944 766, 162 bázis20. exon: 168 944 857–168 944 961, 105 bázis19. exon: 168 957 964–168 958 128, 165 bázis18. exon: 168 964 206–168 964 308, 103 bázis17. exon: 168 968 427–168 968 490, 64 bázis16. exon: 168 969 350–168 969 551, 202 bázis15. exon: 168 970 045–168 970 215, 171 bázis14. exon: 168 971 847–168 972 050, 204 bázis13. exon: 168 973 715–168 973 840, 126 bázis12. exon: 168 976 577–168 976 687, 111 bázis11. exon: 168 979 866–168 979 979, 114 bázis10. exon: 168 986 110–168 986 284, 175 bázis9. exon: 168 990 801–168 990 925, 125 bázis8. exon: 168 993 711–168 993 882, 172 bázis7. exon: 168 995 349–168 995 482, 134 bázis6. exon: 168 996 635–168 996 722, 88 bázis5. exon: 169 013 272–169 013 510, 239 bázis4. exon: 169 014 303–169 014 354, 52 bázis3. exon: 169 016 778–169 016 799, 22 bázis2. exon: 169 018 050–169 018 152, 103 bázis1. exon: 169 031 225–169 031 324, 100 bázis2825201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 110,5 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3966 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ABCB11 gént

331

pozíció a(z) ABCB11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ABCB11 gén mind a 110,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCB11 gén: ATP binding cassette subfamily B member 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abcb11

Vancouver

Dante Labs. ABCB11 gén: ATP binding cassette subfamily B member 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abcb11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet