Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RHAG

Rh associated glycoprotein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p12.3
Koordináták
6. kromoszóma: 49 605 175–49 636 839 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 31,7 kb
Fehérje
409 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
RH50A, CD241, SLC42A1
MANE Select transzkriptum
ENST00000371175.10NM_000324.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Red Blood Cell Membrane Disorders

    • Hereditary StomatocytosisAutoszomális domináns

      A group of conditions in which red cells leak or gain water and salts, including dehydrated hereditary stomatocytosis (PIEZO1, KCNN4), overhydrated stomatocytosis (RHAG), Southeast Asian ovalocytosis and Rh-deficiency syndrome, causing haemolytic anaemia of varying severity and sometimes iron overload.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Spleen removal should be avoided because it raises the risk of serious blood clots in these conditions.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RHAG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a RHAG helyét zárójel jelöli. A RHAG és környékén 12 gén a 6. kromoszómán, 49 121 007–50 121 006 között.6. kromoszóma6p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbMMUT: 49 430 360–49 463 321, fordított szálMMUTCENPQ: 49 463 335–49 495 815, előre szálCENPQGLYATL3: 49 499 923–49 528 078, előre szálGLYATL3C6orf141: 49 550 656–49 561 914, előre szálC6orf141RHAG: 49 605 175–49 636 839, fordított szálRHAGCRISP2: 49 692 358–49 714 703, fordított szálCRISP2CRISP3: 49 727 376–49 744 445, fordított szálCRISP3PGK2: 49 773 390–49 787 285, fordított szálPGK2CRISP1: 49 834 257–49 877 096, fordított szálCRISP1DEFB114: 49 960 249–49 964 164, fordított szálDEFB114DEFB113: 49 968 677–49 969 625, fordított szálDEFB113DEFB110: 50 009 138–50 021 994, fordított szálDEFB110DEFB112: 50 042 099–50 049 936, fordított szálDEFB112A RHAG ábrája: 10 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 49 605 175–49 605 830, 656 bázis9. exon: 49 606 848–49 606 921, 74 bázis8. exon: 49 607 150–49 607 220, 71 bázis7. exon: 49 611 024–49 611 145, 122 bázis6. exon: 49 612 397–49 612 534, 138 bázis5. exon: 49 614 687–49 614 853, 167 bázis4. exon: 49 615 624–49 615 771, 148 bázis3. exon: 49 618 068–49 618 218, 151 bázis2. exon: 49 619 179–49 619 362, 184 bázis1. exon: 49 636 656–49 636 839, 184 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 31,7 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1230 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RHAG gént

3

pozíció a(z) RHAG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RHAG gén mind a 31,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RHAG gén: Rh associated glycoprotein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rhag

Vancouver

Dante Labs. RHAG gén: Rh associated glycoprotein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rhag

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet