Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q26.2
Koordináták
3. kromoszóma: 170 996 347–171 026 720 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 30,4 kb
Fehérje
524 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GLUT-2
Korábbi jelölések
GLUT2
MANE Select transzkriptum
ENST00000314251.8NM_000340.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Glycogen Storage Disease

    • Fanconi-Bickel SyndromeAutoszomális recesszív

      Caused by variants in SLC2A2 (GLUT2), which cause liver glycogen storage, kidney tubule dysfunction, low blood sugar when fasting and poor growth.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows frequent feeds, slow-release starch and replacement of minerals lost through the kidneys.

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLC2A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a SLC2A2 helyét zárójel jelöli. A SLC2A2 és környékén 5 gén a 3. kromoszómán, 170 511 534–171 511 533 között.3. kromoszóma3q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,6 Mb170,8 Mb171 Mb171,2 Mb171,4 Mb: 170 418 868–170 860 380, előre szálSLC7A14: 170 459 548–170 586 149, fordított szálSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, fordított szálRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, fordított szálEIF5A2SLC2A2: 170 996 347–171 026 720, fordított szálSLC2A2TNIK: 171 058 414–171 460 473, fordított szálTNIKA SLC2A2 ábrája: 11 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 170 996 347–170 998 103, 1757 bázis10. exon: 170 998 193–170 998 396, 204 bázis9. exon: 170 999 065–170 999 166, 102 bázis8. exon: 171 002 576–171 002 680, 105 bázis7. exon: 171 005 285–171 005 472, 188 bázis6. exon: 171 005 943–171 006 105, 163 bázis5. exon: 171 007 148–171 007 263, 116 bázis4. exon: 171 009 958–171 010 082, 125 bázis3. exon: 171 014 469–171 014 731, 263 bázis2. exon: 171 018 531–171 018 623, 93 bázis1. exon: 171 026 656–171 026 720, 65 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,4 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1575 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC2A2 gént

44

pozíció a(z) SLC2A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC2A2 gén mind a 30,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC2A2 gén: solute carrier family 2 member 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc2a2

Vancouver

Dante Labs. SLC2A2 gén: solute carrier family 2 member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc2a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet