Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q23.3
Koordináták
14. kromoszóma: 64 746 283–64 879 907 (GRCh38)
Exonok
36 exon, összesen 133,6 kb
Fehérje
2328 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000644917.1NM_001355436.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Spherocytosis

    • Hereditary spherocytosis is a congenital hemolytic anemia with a wide clinical spectrum (from symptom-free carriers to severe hemolysis) characterized by anemia, variable jaundice, splenomegaly and cholelithiasis.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Folic acid supplementation; splenectomy for moderate-severe disease (partial or total); pre-splenectomy vaccination; cholecystectomy for gallstones; transfusion support during aplastic crises; monitoring for parvovirus B19

  • Red Blood Cell Membrane Disorders

    • Hereditary ElliptocytosisAutoszomális domináns

      Inherited changes in red cell skeleton proteins, mainly encoded by SPTA1, SPTB or EPB41, that make red cells oval or elongated; most people have no symptoms, but some have haemolytic anaemia.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it explains unusual blood film findings and guides management of anaemia where present.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SPTB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a SPTB helyét zárójel jelöli. A SPTB és környékén 15 gén a 14. kromoszómán, 64 313 095–65 313 094 között.14. kromoszóma14q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESR2: 64 084 232–64 338 112, fordított szálESR2MTHFD1: 64 388 031–64 463 457, előre szálMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, fordított szálZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, előre szálAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, előre szálZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, előre szálHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, előre szálPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, előre szálPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 879 907, fordított szálSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, előre szálCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, előre szálCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, fordított szálGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, fordított szálRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, előre szálFNTBMAX: 65 005 398–65 102 695, fordított szálMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, előre szálFUT8A SPTB ábrája: 36 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán34. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 6 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 8 ismert betegségokozó hely25. exon: 5 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 10 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 14 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely36. exon: 64 746 283–64 749 473, 3191 bázis35. exon: 64 749 654–64 749 696, 43 bázis34. exon: 64 749 981–64 750 154, 174 bázis33. exon: 64 753 537–64 753 793, 257 bázis32. exon: 64 766 726–64 766 801, 76 bázis31. exon: 64 767 303–64 767 352, 50 bázis30. exon: 64 767 663–64 767 859, 197 bázis29. exon: 64 769 034–64 769 118, 85 bázis28. exon: 64 769 590–64 769 728, 139 bázis27. exon: 64 770 885–64 771 129, 245 bázis26. exon: 64 772 580–64 772 954, 375 bázis25. exon: 64 773 220–64 773 424, 205 bázis24. exon: 64 774 397–64 774 527, 131 bázis23. exon: 64 775 125–64 775 403, 279 bázis22. exon: 64 779 157–64 779 246, 90 bázis21. exon: 64 779 725–64 779 931, 207 bázis20. exon: 64 782 290–64 782 553, 264 bázis19. exon: 64 784 247–64 784 393, 147 bázis18. exon: 64 785 537–64 785 627, 91 bázis17. exon: 64 785 749–64 785 951, 203 bázis16. exon: 64 786 404–64 787 160, 757 bázis15. exon: 64 791 719–64 791 856, 138 bázis14. exon: 64 792 997–64 793 867, 871 bázis13. exon: 64 794 467–64 794 617, 151 bázis12. exon: 64 795 337–64 795 639, 303 bázis11. exon: 64 796 557–64 796 715, 159 bázis10. exon: 64 797 729–64 797 846, 118 bázis9. exon: 64 799 747–64 799 934, 188 bázis8. exon: 64 800 756–64 800 868, 113 bázis7. exon: 64 801 285–64 801 400, 116 bázis6. exon: 64 801 754–64 801 834, 81 bázis5. exon: 64 802 226–64 802 317, 92 bázis4. exon: 64 803 607–64 803 780, 174 bázis3. exon: 64 804 939–64 805 090, 152 bázis2. exon: 64 822 947–64 823 145, 199 bázis1. exon: 64 879 792–64 879 907, 116 bázis3630201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 133,6 kb-jából 10,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6987 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPTB gént

110

pozíció a(z) SPTB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPTB gén mind a 133,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTB gén: spectrin beta, erythrocytic. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sptb

Vancouver

Dante Labs. SPTB gén: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sptb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet